Genetice

Studiile estimează ca 30% din infertilitatea masculină are o cauză genetică. Cel mai adesea, aceşti bărbaţi prezintă azoospermie (lipsa completă de spermatozoizi), oligospermie (numărul de spermatozoizi mai mic de 20 milioane pe ml) ambele  asociate cu mobilitate scăzută.

Dintre acestea, Sindromul Klinefelter este cel mai frecvent, având o incidenţă de  1/700 nou născuţi. Din nefericire, chiar stabilirea la naştere a diagnosticului nu poate conserva potenţialul reproductiv. Sindromul constă într-o diferenţiere defectuoasă a celulelor germinale ale părinţilor (spermatozoidul sau ovulul) în momentul  întâlnirii lor care generează un cariotip (material genetic) modificat: astfel, în loc de 46 xy, pacientul  va prezenta unul sau mai mulţi cromozomi feminini (47 xxy, 48 xxxy, etc).  Deci nu este o afecţiune pe care părinţii o au şi o transmit, este rezultatul unui accident petrecut în momentul apariţiei produsului de concepţie (zigotul). Aceşti copii sau adulţi  cu sindrom Klinefelter au aspect clinic perfect normal; ce-i diferenţiază este întârzierea sau oprirea în evoluţie a semnelor de pubertate şi infertilitatea care este o trăsătură cvasiconstantă. Diagnosticul cât mai rapid (cel mai adesea la pubertate când întârzie să crească pilozitatea facială, să se îngroaşe vocea sau apare dezvoltarea glandei mamare  alarmantă) permite o corectare eficientă a nivelului de testosteron şi o bună finalizare a pubertăţii, fără însă a putea ameliora sau conserva fertilitatea.

Analize  recente constată drept cauză a infertilităţii, deleţii pe cromozomul y (există o genă responsabilă cu fertilitatea), mutaţii ale receptorului androgenic, fibroza chistică. În aceste situaţii, dacă se constată un nivel hormonal perfect normal , atitudinea adecvată este să recunoaştem limitele şi să orientăm cuplurile în funcţie de numărul de spermatozoizi fie către inseminare cu spermă concentrată, fie către fertilizarea in vitro. Există clinici de fertilizare care efectuează analiza genetică a embrionului înainte de implantare, astfel încât părinţii pot fi perfect linistiţi că bebeluşul lor, din acest punct de vedere va fi bine.

 

Hormonale

Pentru ca sinteza spermatozoizilor să decurgă într-un mod fericit, este obligatorie prezenţa unui ambient hormonal potrivit. Sunt absolut necesari hormonii secretaţi de hipofiză, “regina “ sistemului glandular, care controlează şi dictează funcţionarea testiculului. Aceştia sunt FSH şi LH , ambii la fel de importanţi. Există situaţii  în explorarea unei infertilităţi, când,  pornind de la un nivel scăzut de FSH şi LH se ajunge la diagnosticarea unei tumori hipofizare care a împiedicat sinteza hormonală. Pe de altă parte, un nivel peste 30 mui/ml a FSH-ului, repetat, este vestea cea mai proastă atât pentru medici cât şi pentru pacienţi. Acesta relevă un efort disperat al hipofizei, care încearcă, printr-o stimulare excesivă, să determine să funcţioneze un epiteliu reproductiv prăbuşit. În faţa unui astfel de rezultat, trebuie să ne resemnăm cu toţii şi să solicităm ajutorul inseminării sau chiar a fertilizării. De ce e mai preferabil un nivel mult scăzut al hormonilor hipofizari faţă de unul  excesiv, dacă ambele sunt patologice?  Pentru că în prezent, avem resurse medicamentoase care ne ajută să creăm un ciclu artificial (avem FSH şi LH obţinute prin recombinare genetică) însă nu avem mijloace care să resusciteze liniile testiculare de spermatogeneză.

La fel de important este şi nivelul de testosteron, produs de testicul. Atenţie, însă, tratamentul cu preparate  pe baza de testosteron trebuie administrate cu o mare prudenţă (sau mai bine deloc)  în cazurile de infertilitate deoarece poate compromite rezultatele!

În lipsa unui acord scris din partea Monitorului de Suceava, puteţi prelua maxim 500 de caractere din acest articol dacă precizaţi sursa şi dacă inseraţi vizibil link-ul articolului Cauzele infertilităţii masculine (II).

Comentarii